Apa itu Farmakogenomik

Farmakogenomik

 Farmakogenetik sendiri  adalah ilmu yang mempelajari efek dari variasi genetik pada gen tunggal terhadap respon obat sedangkan farmakogenomik adalah ilmu yang mempelajari efek dari variasi genetik pada keseluruhan gen (genom) terhadap respon obat.

Apa Farmakogenomik?

Farmakogenomik (pharmacogenetics) adalah bidang penelitian yang difokuskan pada pemahaman bagaimana gen mempengaruhi respon individu terhadap obat. Tujuan jangka panjang dari Farmakogenomik adalah untuk membantu dokter memilih obat dan dosis paling cocok untuk setiap individu.

Apa peranan gen dalam mempengaruhi kerja obat?

Sama seperti gen kita menentukan warna rambut dan mata kita, gen ikut bertanggung jawab atas bagaimana tubuh kita merespon obat.

Gen adalah petunjuk, tertulis dalam DNA, untuk membangun molekul protein. Setiap orang memiliki versi DNA yang berbeda-beda urutan gen yang sama. Beberapa ada variasi yang umum dan beberapa ada yang langka. Beberapa relevan terhadap kesehatan, seperti adanya keterkaitan dengan kecenderungan untuk mengembangkan penyakit tertentu.

Farmakogenomik melihat variasi dalam gen terhadap protein yang mempengaruhi respon obat. Protein tersebut termasuk enzim hati yang mengkonversi obat menjadi bentuk aktif atau tidak aktif. Bahkan perbedaan kecil dalam urutan genetik dari enzim ini dapat memiliki dampak besar pada keselamatan atau efektivitas obat.

Salah satu contoh melibatkan enzim hati yang dikenal sebagai CYP2D6. Enzim ini bekerja pada seperempat dari semua obat resep, termasuk kodein obat penghilang rasa sakit yang mengkonversi ke bentuk aktif obat yaitu morfin. Gen CYP2D6 ada di lebih dari 160 versi yang berbeda, banyak yang bervariasi dengan hanya perbedaan tunggal dalam urutan DNA itu sendiri, meskipun beberapa memiliki perubahan yang lebih besar. Mayoritas varian ini tidak mempengaruhi respon obat.

Beberapa orang memiliki ratusan atau bahkan ribuan salinan gen CYP2D6 (biasanya, orang memiliki dua salinan dari setiap gen). Mereka dengan cadangan tambahan dari gen ini memproduksi dalam jumlah besar molekul enzim CYP2D6 dan memetabolisme obat dengan sangat cepat. Akibatnya, kodein dapat dikonversi menjadi morfin begitu cepat dan sempurna sehingga dosis standar obat bisa mengakibatkan overdosis.

Di sisi lain spektrum, beberapa varian dari CYP2D6 menghasilkan enzim nonfungsional. Orang dengan varian metabolisme kodein secara perlahan, sehingga dapat mengurangi  rasa sakit. Untuk orang-orang ini, dokter mungkin meresepkannya sebagai pereda nyeri.

Bagaimana farmagenomik mempengaruhi desain obat, pengembangan dan resep pedoman?

The Food and Drug Administration, yang memonitor keselamatan semua obat di Amerika Serikat, termasuk informasi farmakogenomik pada label lebih dari 150 obat Link ke situs web eksternal. Informasi ini dapat mencakup anjuran dosis, efek samping yang mungkin, perbedaan efektivitas untuk orang dengan genom tertentu dapat membantu dokter menyesuaikan resep obat.

Perusahaan farmasi mulai menggunakan pengetahuan farmakogenomik untuk mengembangkan obat pasar untuk orang-orang dengan profil genetik tertentu. Mempelajari obat yang spesifik mungkin memperoleh manfaat sehingga dapat mempercepat dan menyederhanakan pengembangan dan memaksimalkan manfaat terapeutik.

Selain itu, jika para ilmuwan dapat mengidentifikasi dasar genetik untuk efek samping tertentu yang serius, obat bisa diresepkan hanya untuk orang-orang yang tidak berisiko. Akibatnya, berpotensi menyelamatkan nyawa obat, yang jika tidak mungkin diambil dari pasar karena mereka menimbulkan risiko bagi sebagian orang, namun masih tersedia bagi mereka yang bisa mendapatkan keuntungan atau khasiat dari obat tersebut.

Bagaimana farmagenomik mempengaruhi perawatan medis?

Saat ini, dokter mendasarkan sebagian besar resep obat mereka pada faktor-faktor klinis, seperti umur pasien, berat badan, jenis kelamin, dan fungsi hati dan ginjal. Untuk subset kecil dari obat-obatan, peneliti telah mengidentifikasi variasi genetik yang mempengaruhi bagaimana respon obat terhadap seseorang. Dalam kasus ini, dokter dapat menggunakan informasi farmakogenomik untuk memilih obat terbaik dan mengidentifikasi orang-orang yang membutuhkan dosis yang sangat tinggi atau rendah.